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例)研究発表 生命科学科
[2016/07/29]
Clinical and genetic features of patients with TNFRSF1A variants in Japan: Findings of a nationwide survey.
Clinical and genetic features of patients with TNFRSF1A variants in Japan:Findings of a nationwide survey. 
 
   

Ueda N, Ida H, Washio M, Miyahara H, Tokunaga S, Tanaka F, Takahashi H, Kusuhara K, Ohmura K, Nakayama M, Ohara O, Nishikomori R, Minota S, Takei S, Fujii T, Ishigatsubo Y, Tsukamoto H, Tahira T, Horiuchi T.

Arthritis Rheumatol. 2016 Jun 22. doi: 10.1002/art.39793. [Epub ahead of print]


  

   自己炎症疾患のひとつであるTNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)は周期性の発熱や関節痛、皮疹、腹痛や胸痛など多彩な症状を呈する遺伝性疾患である。TRAPSは希少疾患であるためわが国はもちろんアジア各国での実態は不明であった。厚労省研究班(主任研究者 堀内孝彦)の全国調査によりその頻度、症状、欧米のTRAPSとの異同、遺伝子異常、予後など日本人TRAPSの実態が初めて明らかにされた。全国12大学、研究所の多施設共同研究である。

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